Блог Ирины Геннадьевны Волковой

Сегодня, оказывается, день редких заболеваний.

Сегодня, оказывается, день редких заболеваний. Тоже мне праздник придумали. Посмотрела в приказе минздрава какие заболевания относятся к редким. Удивилась. Немало из них есть в рамках еженедельного приема. Но, в принципе, специфика у нас в клинике такая, что мы с ними работаем много. В общей практике, конечно, же они размыты.

И вот одно из них -. болезнь Жиля де ля Туретта. Названа по имени французского невролога, который описал первые 9 случаев. Я 3 пациентов видела за все годы

Но запомнила очень хорошо, т к они мягко говоря, необычны и привлекают внимание.

Вспоминается один молодой парень со множественными тиками в лице, зажмуривания, похрюкивания, бесконечные почесывания, вскакивания при сидении, подпрыгивания стоя. Помимо этого издавал раз в несколько минут громкие отрывистые, идущие откуда то из глубины тела протяжные звуки. И в разговоре вылетали слова не мата, но вульгарные. Это называется-копролалия. Все это было помимо его воли. Лет ему было около 20, а болел он лет с 10. И все годы ему ставили педиатры ревматическую хорею. Лечили ее, но безуспешно. Вела я этого парня давно, лет 30 назад . Препаратов особо не было, особенно тех, которые переносятся хорошо. Парень был без образования, без работы, без семьи. Очень стеснялся, комплексовал , сидел дома на содержании родителей.

Помню девочку 6 лет , дочь наших знакомых . Интересно было то, что у них в группе в садике, одновременно заболели 2 ребенка, и обоим был поставлен этот диагноз, а началось оно с подергивания носом, зажмуривания и непроизвольного, не к месту сказанного, слова "жопа". Папа ребёнка был из власти и помню, что тогда садик очень тщательно исследовала СЭС, смотрели качество воздуха, воды, отделочных материалов и т д. Искали причину очень долго, но никакого криминала не нашли. Расценили как закон парных случаев.

Последний пациент мой с этим заболеванием был во время ковида, через несколько месяцев после выздоровления от самого ковида. В подростковом возрасте у него уже были похожие симптомы , но потом на фоне лечения , практически исчезли . Там были очень разнообразные тики лица, вокализмы , лай, шмыганье, хрюканье и писал на бумаге одну нецензурщину. Когда пытался контролировать тики, то начинался нестерпимый зуд, и он все время чесался. Работал музыкантом в симфоническом оркестре. У него была девушка, с которой они потом и поженились. Но, сейчас уже легче с терапией, больше возможностей.

Кстати, немало певцов и актёров страдают этим недугом. Из самых известных людей, считается был Амадей Моцарт. Это по воспоминаниям его современников.

Сам Туретт умер в возрасте 46 лет, от тяжелой депрессии.

Вот такие редкие пациенты были в моей практике.

Берегите себя. Ваша Ирина Геннадьевна.

На фото господин Жиль де ля Туретт